Le syndrome d’Usher : tout comprendre

Le syndrome d’Usher est une maladie génétique rare qui affecte à la fois l’audition et la vision. Cette condition héréditaire est caractérisée par une surdité congénitale ou une perte auditive progressive, associée à une perte progressive de la vision due à une rétinite pigmentaire.

Le saviez-vous ? Le syndrome d’Usher est la principale cause de surdi-cécité héréditaire, touchant 1 personne sur 20 000 à 1 personne sur 30 000 en Europe et en Amérique du Nord.

Cette maladie tire son nom du Dr Charles Usher, un ophtalmologue britannique qui a décrit en détail la nature héréditaire de cette condition au début du 20e siècle. Bien que les symptômes et leur sévérité puissent varier considérablement d’une personne à l’autre, le syndrome d’Usher a un impact significatif sur la qualité de vie des personnes atteintes, affectant leur communication, leur mobilité et leur indépendance.

Le syndrome d’Usher est une maladie génétique autosomique récessive. Cela signifie qu’une personne doit hériter de deux copies du gène mutant, une de chaque parent, pour développer la maladie. Si une personne n’hérite que d’une seule copie du gène mutant, elle sera porteuse de la maladie mais ne développera généralement pas de symptômes.

Plusieurs gènes sont associés au syndrome d’Usher, chacun contribuant à différentes formes du syndrome. Les gènes les plus couramment impliqués incluent MYO7A, USH2A, et CDH23, entre autres. Ces gènes jouent un rôle crucial dans le fonctionnement des cellules ciliées de l’oreille interne et des photorécepteurs de la rétine.

Le syndrome d’Usher est classé en trois types principaux, chacun présentant des caractéristiques distinctes en termes de sévérité et de progression des symptômes.

Le syndrome de type 1

Le syndrome d’Usher de type 1 est la forme la plus grave de la maladie. Ses principales caractéristiques sont :

• Une surdité congénitale : Les enfants naissent avec une perte auditive bilatérale (affectant les deux oreilles) sévère à profonde. Sans correction, cette surdité peut sérieusement entraver l’acquisition de la parole.
• Des problèmes d’équilibre : Des troubles vestibulaires sont présents dès la naissance, ce qui retarde souvent l’acquisition de la station assise et de la marche chez les jeunes enfants.
• Une déficience visuelle précoce : Les problèmes de vision se développent généralement pendant l’enfance. La cécité nocturne est souvent le premier symptôme, suivie par une altération de la vision périphérique et un rétrécissement progressif du champ visuel (appelé « vision en tunnel »). Cette dégradation peut évoluer vers la cécité.

Le syndrome de type 2

Le syndrome d’Usher de type 2 est généralement moins sévère que le type 1. Ses caractéristiques principales sont :

• Une déficience auditive congénitale : La perte auditive est présente à la naissance, mais elle est modérée à grave et affecte principalement la perception des sons aigus.
• Un développement normal de la parole : La parole n’est généralement pas affectée grâce à une audition suffisante des fréquences moyennes et graves.
• Une absence de problèmes d’équilibre : La fonction vestibulaire est normale, permettant un développement moteur typique.
• Une apparition plus tardive de la rétinite pigmentaire : Les problèmes de vision sont généralement diagnostiqués entre 10 et 40 ans.

Le syndrome de type 3

Le syndrome d’Usher de type 3 est la forme la plus rare et la plus variable. Ses caractéristiques principales sont :

• Une perte auditive progressive : La déficience auditive survient généralement avant l’âge de 30 ans et progresse à des vitesses variables. Dans la plupart des cas, elle évolue vers une surdité totale.
• Un développement normal de la parole : La parole est bien développée car l’audition est normale dans l’enfance.
• Des problèmes d’équilibre variables : L’atteinte de l’équilibre est fréquente mais pas systématique.
• Une apparition tardive de la rétinite pigmentaire : Les problèmes de vision commencent généralement à l’adolescence.

Le syndrome d’Usher affecte principalement deux sens : l’audition et la vision. Cependant, la manière dont ces sens sont affectés peut varier selon le type de syndrome et l’individu.

Les atteintes auditives

Les problèmes auditifs associés au syndrome d’Usher peuvent aller d’une perte auditive modérée à une surdité profonde. Les caractéristiques de l’atteinte auditive varient selon le type de syndrome :

• Dans le type 1 : La surdité est congénitale et profonde. Sans intervention, ces enfants ne développent pas naturellement le langage parlé.
• Dans le type 2 : La perte auditive est présente à la naissance mais est moins sévère. Elle affecte principalement les fréquences élevées et peut progresser lentement au fil du temps.
• Dans le type 3 : L’audition est initialement normale mais se dégrade progressivement, généralement à partir de l’adolescence ou du début de l’âge adulte.

La perte auditive dans le syndrome d’Usher est généralement bilatérale (affectant les deux oreilles) et symétrique. Elle peut affecter la capacité à entendre certains sons, à comprendre la parole, et à communiquer efficacement, surtout dans des environnements bruyants.

Les atteintes visuelles

Les problèmes de vision dans le syndrome d’Usher sont principalement dus à une condition appelée rétinite pigmentaire (RP). La RP est une dégénérescence progressive des cellules photoréceptrices de la rétine, qui sont responsables de la détection de la lumière et de la couleur. Les symptômes visuels typiques incluent :

• Une cécité nocturne : C’est souvent le premier symptôme remarqué. Les personnes atteintes ont du mal à voir dans des conditions de faible luminosité.
• Une perte de vision périphérique : elle se caractérise par une réduction progressive du champ visuel.
• Un éblouissement : Une sensibilité accrue à la lumière vive, qui peut causer de l’inconfort et des difficultés d’adaptation aux changements de luminosité.
• Des problèmes de perception des couleurs : Avec la progression de la maladie, la capacité à distinguer les couleurs peut être affectée.
• Une perte de l’acuité visuelle centrale : Dans les stades avancés, la vision centrale peut également être affectée, rendant difficiles les tâches nécessitant une vision détaillée comme la lecture ou la reconnaissance des visages.

La progression de la RP varie d’une personne à l’autre, mais elle conduit généralement à une perte de vision significative au fil du temps. Dans certains cas, elle peut mener à une cécité totale.

Bien qu’il n’existe actuellement pas de traitement curatif pour le syndrome d’Usher, plusieurs approches sont utilisées pour gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes :

La prise en charge de la déficience auditive est un aspect crucial du traitement du syndrome d’Usher. Pour les personnes atteintes d’une perte auditive légère à modérée, les appareils auditifs classiques peuvent être d’une grande aide. Ces dispositifs, de plus en plus sophistiqués et discrets, permettent d’améliorer significativement la perception des sons et la compréhension de la parole dans diverses situations du quotidien.

Dans les cas de perte auditive sévère à profonde, notamment chez les personnes atteintes du syndrome d’Usher de type 1, les implants cochléaires représentent souvent la meilleure option. Ces dispositifs électroniques, implantés chirurgicalement, stimulent directement le nerf auditif, contournant ainsi les parties endommagées de l’oreille interne. Les implants cochléaires sont particulièrement bénéfiques lorsqu’ils sont mis en place précocement chez les jeunes enfants, car ils facilitent grandement le développement du langage et des compétences de communication.

En complément de ces aides techniques, la thérapie orthophonique joue un rôle essentiel. Elle aide au développement et à l’amélioration des compétences de communication, que ce soit pour l’apprentissage de la parole chez les jeunes enfants ou pour l’adaptation à de nouvelles façons d’entendre avec des appareils auditifs ou des implants cochléaires.

Bien que le syndrome d’Usher soit une condition complexe et évolutive, une détection précoce, une prise en charge appropriée et un soutien adapté peuvent grandement améliorer les perspectives des personnes atteintes.

Unisson, avec ses audioprothésistes diplômés d’État, offre une expertise spécialisée dans la réalisation de bilans auditifs pour les personnes atteintes du syndrome d’Usher. Ces professionnels hautement qualifiés sont formés pour comprendre les défis uniques posés par cette condition et peuvent fournir des évaluations précises et des recommandations personnalisées.

Un bilan auditif réalisé par Unisson permet non seulement de détecter et de suivre l’évolution de la perte auditive, mais aussi d’identifier les solutions les plus adaptées, qu’il s’agisse d’appareils auditifs, d’implants cochléaires ou d’autres technologies d’assistance auditive. Contactez Unisson pour prendre rendez-vous et réaliser un bilan auditif complet. Nos experts sont là pour vous accompagner dans votre parcours de soins et vous aider à relever les défis posés par cette condition.